Malattie rare: percorsi diagnostico-assitenziali

• Ricevere informazioni dettagliate sulle caratteristiche di alcune delle più importanti malattie rare dell’età pediatrica
• Migliorare le proprie capacità di diagnosticare malattie poco conosciute e di identificazione spesso difficile
• Acquisire importanti conoscenze sulle basi genetiche delle malattie rare
• Conoscere l’evoluzione a lungo termine, il rischio di danno d’organo e di disabilità e l’impatto sulla qualità della vita di alcune importanti malattie rare
• Ottenere un aggiornamento significativo sui recenti progressi nell’approccio terapeutico a patologie pediatriche fino a poco tempo prima orfane di trattamento
• Comprendere l’impatto sociale delle malattie rare e le necessità di sostegno dei pazienti e delle loro famiglie

Deducibilità al 100% della quota di iscrizione

La quota di iscrizione al corso è deducibile al 100%. Rientra infatti tra le spese di partecipazione a convegni, congressi, corsi di aggiornamento professionale (incluse quelle di viaggio e soggiorno), deducibili nella totalità del loro ammontare, fino ad un limite annuo di 10.000 euro. Per maggiori informazioni consulta il tuo commercialista.

Questi gli obiettivi formativi del corso:

• • Fornire una panoramica delle caratteristiche cliniche delle principali malattie rare dell’età pediatrica
  • Evidenziare gli elementi clinici, di laboratorio e di immagine più utili per l’orientamento diagnostico
  • Illustrare le basi genetiche nelle patologie di cui è stata dimostrata l’associazione con particolari mutazioni
  • Descrivere l’evoluzione a lungo termine, il rischio di danno d’organo e di disabilità e l’impatto sulla qualità della vita delle singole patologie
  • Presentare i risultati dei progressi terapeutici più recenti
  • Discutere le più promettenti prospettive future di definizione diagnostica e di approccio terapeutico
  • Delineare le principali aree di intervento dell’assistenza sanitaria e sociale necessarie a sostenere le persone affette da una malattia rara e le loro famiglie

MODULO DIDATTICO 1 - MALATTIE RARE IN REUMATOLOGIA

AUTORE: Prof. Angelo Ravelli

MODULO DIDATTICO 2 - IPOGONADISMI IPOGONADOTROPI CONGENITI

AUTORE: Silvano Bertelloni, Nina Tyutyusheva

MODULO DIDATTICO 3 - OBESITÀ GENETICHE

AUTORE: Prof. Gianni Bona

MODULO DIDATTICO 4 - DIAGNOSI E TERAPIA DI PRECISIONE NELLE EPILESSIE GENETICHE RARE

AUTORI: Marcello Scala, Pasquale Striano

MODULO DIDATTICO 5 - MALATTIE METABOLICHE

AUTORI: Dottor Francesco Porta

MODULO DIDATTICO 6 - MALATTIE RARE IN NEFROLOGIA

AUTORI: Autore: Dottor Enrico Vidal

    Responsabile Scientifico e Tutor Prof. Angelo Ravelli Direttore Scientifico, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova Professore Ordinario di Pediatria, Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili (DiNOGMI), Università degli Studi di Genova. Presidente della Società Europea di Reumatologia Pediatrica (PReS) Past Chair, Pediatric Standing Committee, European Alliance of Associations for Rheumatology (EULAR)

 

RAZIONALE SCIENTIFICO

In Europa vengono definite “malattie rare” tutte quelle patologie che colpiscono meno di 5 individui ogni 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di 7.000-8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

Nella popolazione infantile, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Si stima che il 30% dei bambini con una malattia rara muoia entro il quinto anno di vita e che le malattie rare siano responsabili del 35% delle morti entro il primo anno di vita.

Circa l'80% delle malattie rare ha origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti, che comprendono la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento spesso cronico-invalidante e un rilevante peso individuale, familiare e sociale.

Per la maggior parte di queste malattie non è ancora oggi disponibile una cura efficace, ma sono stati messi a punto numerosi trattamenti capaci di migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. Poiché le malattie rare sono poco conosciute e l’attenzione nei confronti di questo gruppo di patologie da parte della classe medica e della sfera politica è inadeguata, è importante che venga diffusa la loro conoscenza e venga promossa l’integrazione tra assistenza sanitaria e sociale per supportare in maniera adeguata le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie. Per contribuire al raggiungimento di questi obiettivi, il Pediatra ha deciso di dedicare la rubrica ECM 2023 al capitolo delle malattie rare. I sei moduli ECM illustreranno le principali malattie rare in specifici ambiti specialistici della pediatria, che includono la reumatologia, l’endocrinologia, la nefrologia, le malattie metaboliche e l’epilettologia. Come ogni anno, ciascun modulo ECM verrà redatto da uno specialista assai qualificato nel proprio settore e sarà corredato da casi clinici paradigmatici.